Om sjukdomen XHL

X-bunden hypofosfatemisk rakitis "Svensk diagnos namn"
X-link hypophosphatemic Rickets "Engelskt diagnos namn" förkortas XLH
Andra diagnosnamn som används är.
X-Linked Hypophosphatemia: Vitamin D Resistant Rickets; Familial Hypophosphatemic Rickets.
D-vitamin resestent rakit "gammalt diagnos namn"

Uppskattningsvis föds det 4-5 barn varje år.

Sjukdomen är ärftlig via X-kromosomen.
En far med sjukdomen för alltid över sjukdomen till sina döttrar medan pojkarna ej blir sjuka. En mor med sjukdomen har 50% möjlighet att få friska barn av båda könen.

Det förekommer nya sjukdoms fall genom nymutation av X-kromosomen.

Genetisk defekt som orsakar ökad fosfat förlust genom urinen vilket ger minskad fosfat koncentration i blodet.
Lågt aktivt D-vitamin i blodet.

Symtomen härrör från dålig benbildning av skelett och tänder. Svårighetsgraden varierar mellan olika personer. Det är större symtom variation hos kvinnor än män. Sjukdomen kan visa sig i olika åldrar beroende på graden av sjukdomen. På barnen upptäcker man sjukdomen genom dålig tillväxt mellan 1 till 3 års ålder, hjul eller kobenthet, uttalad svankrygg samt stelhet och smärta från leder, ibland muskelsvaghet. Hos vuxna kan skelettvärk, felställningar i ben, ledbesvär, sprickor i skelettet och stelhet leda till inskränkt rörlighet och nedsatt arbetsförmåga. Personer med sjukdomen blir som vuxna relativt kortvuxna. Tänderna är dåligt mineraliserade vilket lätt ger tandrots infektioner. Vilket i sin tur kan medföra förlust av tänderna. Sjukdomen innebär inte någon förkortning av livslängden.

Diagnosen ställs av dålig tillväxt, symtom från skelett, leder, tänder och avvikande analys värden av blodet. Såsom låga fosfatvärden, förhöjda ALP, lågt aktivt D-vitamin i blodet. Numera går det att genetisk test eftersom man vet vilken kromosom som felet ligger i. Det finns även andra likartade sjukdomar som har samma symtom men, dessa kan ha annan arvsgång.

Någon botande behandling finns ej. Den medicinska behandlingen är ev. livslång och syftar till att kompensera fosfatförlusterna och bristen på aktivt D-vitamin. De mediciner som finns att tillgå är droppar eller kapslar Etalpha eller kapsel Rocaltrol. Dessa mediciner består av ett aktivt D-vitamin. Medicinen kan tas en gång om dagen. En annan medicin som skall tas upp till 5ggr om dagen är fosfat kapslar finns även i flytande form. Behandlingen leder till en viss förbättring av tillväxten, mindre värk, mindre skelettförändringar i benen och troligen mindre sprickor i skelettet. Felställningar i knä och höft korrigeras genom operation. Viktigt att göra regelbundna kontroller av blodet. Vanliga prov är tex. så som calsium, fosfat, ALP, magnesium "finns något fall där sådan brist föreligger", och PTH prov. Urin prov Calsium/fosfor tas ibland. Även Ultraljud njurar och funktionsprov görs. Undvika över vikt och regelbunden motion är bra för skelettet Finns ännu inte något Nationellt Kunskapscenter för XHL. Se Resurspersoner på www.sos.se/smkh/2002-29-164/2002-29-164.htm

För tänderna är det viktigt att undvika karies angrepp för att förhindra infektioner i tandroten. Det är viktigt med noggrann tandborstning. Flourlackning upp till 4ggr/år och noggrann plastning av tänderna. Att ha regelbunden kontakt med specialist inom tandvården är av stor vikt. Det finns ett Nationellt Kompetenscenter i Jönköping som undersöker och ger råd hur tänderna skall skötas och behandlas. Tfn. 036-32 46 66, fax 036-32 46 67, Internetadress  http://www.lj.se/extweb/index.jsp?nodeId=25819&nodeType=12

Barn Tandläkare.
Övertandläkare Johanna Norderyd, e-post johanna.norderyd@lj.se

Vuxnen Tandläkare.
Övertandläkare Birgitta Bergendal, e-post birgitta.bergendal@lj.se