Att leva med diagnosen

Att leva med diagnosen

Att leva med sjukdomen XLH kan tesig mycket olika pga.att det fysiska handikappet varierar från lätt till svårare grad av invaliditet. Ibland är invaliditeten så påtaglig att den omöjliggör ett normalt arbetsliv.

Vid yrkesvalet så bör man ta i beräkning att smärtor och stelhet från leder o skelettet kan öka med åldern. Vilket leder till inskränkt rörlighet, detta kan då leda till nedsatt arbetsförmåga senare i livet.

Den kirurgiska behandlingen av skelettet kan ibland krävas i tidig barna ålder.Ytterligare operationer i högre ålder kan bli aktuella.

Vid större handikapp finns det möjlighet att söka LSS hjälp "Lagen om särskilt stöd" genom kommunens försorg. En annan ekonomisk ersättning som finns för barn är vårdnadsbidrag. Sökes genom försäkringskassan.

Den medicinska behandlingen kräver intag av medicin 4-6 ggr/dag med start så tidig som möjligt.i livet En ständig kontakt med sjukvården behövs för justering av medicineringen, ibland blodprovstagning flera ggr/mån. Ultraljud o röntgen njurar 1-2/år och kontinuerliga röntgenkontroller av skelettet kan behövas.

Tidigare så var det inte ovanligt med total tandförlust vid en ålder av ca 30 år. Därför är täta tandläkarbesök ca 4ggr/år i förebyggande syfte nödvändigt. Ersättning för tandvård såsom bryggor, inplantat i käken är möjlig att få. Att få ersättning för kontroller och tanhygeinist besök ersätts inte enl. praxis.

Personer med sjukdomen XLH. har en normal livslängd.