Övrig info.
*************************************************************************************************************************************
Vi är medlemmar i förbundet Sällsyntadiagnoser.
*************************************************************************************************************************************
Information ang Etalpha från leo-farma som tillverkar kapslarna.
Från: hans.johansson@leo-pharma.com
Datum: 2003-03-05 14:42
Ärende: Etalpha
Hej! Den aktiva metaboliten calcitriol når sin peak efter ungefär 12 timmar, vid peroral administration, och halveringstiden är cirka 35 timmar.
Etalpha kapslar doseras företrädesvis 1 gång/dygn.
Med vänlig hälsning
Hans Johansson
*************************************************************************************************************************************
Difrensial Diagnos
ADHR (Autosomal Dominant Hypophosphatemic Rickets): This syndrome, identified by Professor Michael Econs, exhibits symptoms almost the same as those of X-Linked Hypophosphatemia. Unlike XLH, however, which is linked to the X chromosome and as such can not be passed by fathers to their sons, the ADHR syndrome can be passed from fathers to sons, and is the result of a mutation in the gene coding for FGF23 (fibroblast growth factor number 23), which results in phosphate leakage from the kidneys. Similar frequencies of transmission are observed (50:50 chance of passing the affected gene from an affected parent to children of either gender) as for XLH. Although there are some symptoms that can be recognised as ADHR by the best specialists, the wide variation in symptoms of both syndromes means that the only definitive way of differentiating between these two syndromes (in the absence of large family history which could help in this diagnosis), is by means of genetic tests.
*************************************************************************************************************************************
Forskning på ny medicin.
Det finns ett läkemedlsföretag som nu har kommit ganska långt med en ny behandlingsmedtod som ev skulle kunna hjälpa XLH drabbade bättre än de medicinerna som nu finns i handelen.
Den nya medicinen skall nu testas på människor för första gången i mitten av 2005. Där efter så skall den utvärderas innan den kan vara i handelen. Denna process tar många år.
Läkemedlet heter nu AC-100 se nedanstånde länk.
MedlemsBarn försäkrar unga med funktionshinder
Folksam erbjuder alla medlemmar i HSO-anslutna handikappförbund, som t.ex. Riksförbundet Sällsyntadiagnoser, möjlighet att teckna den nya sjuk- och olycksfallsförsäkringen MedlemsBarn.
Till skillnad från de individuella barnförsäkringarna är MedlemsBarn öppen för alla barn, ungdomar och unga vuxna, oavsett om funktionshinder finns eller ej.
En avgörande olikhet, jämfört med andra barnförsäkringar, är att ingen hälsoprövning krävs för MedlemsBarn.
Samma tids- och åldersgränser gäller för alla försäkrade. Försäkringen kan tecknas för den som
ännu inte har fyllt 22 år. Den är i kraft till och med kalenderåret när den försäkrade fyller 25 år.
Försäkringen MedlemsBarn ger inte ersättning för sjukdomar eller funktionshinder som visat
sig, eller olycksfall som skett, innan försäkringen tecknades.
Däremot täcker försäkringen sjukdomar och olycksfall som händer efter inträdet i försäkringen.
MedlemsBarn-försäkringen som gäller dygnet runt, året om kostar knappt 50 kronor i månaden
(564 kronor per barn/år).
www.folksam.se/medlemsbarn
eller kontakta ett Folksamkontor.
